Пигментная дегенерация сетчатки



«Куриная слепота» - понятие, о котором слышали все еще на школьных уроках биологии. Многие помнят, что эта патология имеет связь с дефицитом каротина. Но знаете ли вы, что куриная слепота - самый первый симптом серьезной патологии, болезни, которая неминуемо ведет к полной слепоте и инвалидности, для которой не существует эффективного лечения, ведущего к исцелению.

Пигментный ретинит называется еще дегенерацией сетчатки. Болезнь распространена достаточно широко. В мире от нее страдает более 3 млн. людей. Еще 99 млн. имеют дефектные гены. Симптомы заболевания зависят от возраста появления первых признаков и вида генной патологии. Дистрофические процессы поражают фотосенсорные клетки - палочки и колбочки.

Болезнь изменяет функциональные способности органа зрения. Сетчатка глаза вместо функции поглощения света начинает выполнять новое действие – отражать свет. Зрение сильно ухудшается. Это приводит к 100% слепоте. Человек навсегда остается инвалидом.

Распространенность, только факты

Пигментный ретинит - самое частое заболевание из всех наследственных патологий сетчатой оболочки. Его частота составляет 1:4000. Согласно проведенным исследованиям немного реже он встречается в Англии - 1:5000. А вот в России и Швейцарии наоборот почаще - 1:3000. Болезнь несколько чаще встречается у мужчин.

Первые симптомы начинают активно появляться после 20 лет, но встречаются характерные случаи и в детском возрасте. По статистическим данным у больных до 20 лет сохраняется возможность читать. Острота держится выше 0.1. У людей с патологией в 40-50 лет зрение падает до отметки 0.1 и ниже. Книги им уже недоступны.

Причины и патогенез

Для пигментного ретинита характерно появление дегенерационных процессов. Фоторецепторы подвергаются дистрофическим процессам. Они не способны передавать нервные импульсы в зрительную часть нервного анализатора. Постепенно на глазном дне накапливаются особые пигментные включения.

Из-за этого из глаз исчезают фоторецепторы. Любые световые воздействия сетчатка больше не воспринимает. Человек чем дальше, тем меньше начинает видеть, со временем совсем утрачивает зрение и становится слепым.

Установлено, что чем позже появятся первые симптомы, тем тяжелее будет протекание болезни, тем быстрее пациент ослепнет.

Ученые-генетики доказали, что пигментный ретинит может наследоваться. Причина заболевания кроется в генной мутации. Она затрагивает определенный участок наследственного материала, ответственного за выработку и обмен родопсина, белков фоторецепоторов. Он контролирует важные превращения предшественника ретинола. Как результат - палочки и колбочки аномально функционируют. Сбои изменяют работу пигментных эпителиальных клеток. Происходит перераспределение пигмента на сетчатке.

Заболевание впервые исследовал и подробно описал Дондерс. Это случилось в далеком 1857 году, а через несколько лет была установлена важная роль наследственности для ретинита.

Именно форма наследственности определяет главные особенности болезни:

  1. возраст, когда болезнь начинает проявлять себя.
  2. скорость прогрессирования симптоматики.
  3. возможный исход для пациента.
  4. прогноз зрительных функций.

В зависимости от особенностей генетического наследования классифицируют такие разновидности патологии:

  • Аутосомно-доминантная дистрофия. Гены передаются от матери или отца. Самая распространенная форма, имеющая благополучный исход при своевременном обращении к специалисту;
  • Аутосомно-рецессивная дистрофия. Пораженные гены передаются от обоих родителей. Тоже достаточно часто встречается, но течение менее благоприятное, имеет больше осложнений, чем предыдущая форма;
  • Сцепленная с полом (Х-хромосомой). Самая редкая и самая тяжелая из трех патологий. Прогноз неблагоприятный, передается от матери к сыну.

Бывают случаи, когда при диагностике ретинита пациент является первым звеном в наследственной цепи, то есть среди его родственников ни у кого не было такой патологии. Но такие случаи единичные, чаще есть легко выявляемая закономерность в наследовании. Близкородственные интимные отношения и рождение детей – опасный фактор риска, повышающий частоту проявления заболевания в несколько раз.

Классификация, последствия

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием встречается в 70-90% случаев среди всех форм болезни.

Его причиной служит мутация генов:

  1. RP1 (8 хромосома).
  2. PRPH2 (6 хромосома).
  3. RP9 (7 хромосома).
  4. IMPDH2 (7 хромосома).

Эти гены отвечают за функционирование клеток пигментного эпителия, протекание обменных белковых процессов в сетчатке. Изменения их структуры порождают расстройство зрения. Из всех трех форм болезни, эта самая благоприятная. Она медленно прогрессирует, редко ведет к тяжелым осложнениям и слепоте, хорошо отзывается на лечение, симптомы сглаживаются, зрение частично восстанавливается.

Ретинит с аутосомно-рецессивным типом передачи по наследству

На эту форму приходится от 10 до 20% случаев. Для нее характерно раннее начало. Обычно первые заметные симптомы появляются в детском и подростковом возрасте, болезнь достаточно быстро протекает, приводит к полной слепоте даже у маленьких детей.

При этой форме мутации локализуются:

  • CRB1(1 хромосома);
  • SPATA (14 хромосома).

Ученые продолжают изучать особенности патогенеза этой разновидности болезни. На данный момент выяснено, что изменения, связанные с белками, происходят еще в период развития эмбриона.

Пигментный ретинит, связанный с Х-хромосомным способом наследования

Считается самой тяжелой формой болезни. Дефекты скрываются в следующих генах:

  1. RP2 (Х-хромосома).
  2. RPGR (Х-хромосома).

Носит рецессивный характер передачи, проявляется у мальчиков. Вовлеченные в патологический процесс гены отвечают за синтез и обмен ферментативных белков в сетчатке. Их дефект приводит к тяжелым проявлениям. Симптомы быстро прогрессируют, исход неблагоприятный в виде резкого скорого пропадания зрения и быстро развивающейся слепоты.

Пигментный ретинит, возникающий как следствие мутаций митохондриальной ДНК

Самая редкая форма патологии, наследуется только от матерей к детям. Врачи продолжают исследования, чтобы определить участки, подвергшиеся мутационным изменениям.

Симптоматика

У большинства пациентов первыми появляются жалобы на плохую видимость в темноте. Им становится трудно ориентироваться в затемненных местах и помещениях. Этот симптом называется «куриная слепота». Другое офтальмологическое его название – гемералопия, она является следствием повреждение палочек.

Порой нарушение ночной адаптации долгое время - это единственный симптом, который появляется задолго до характерных дегенеративных изменений. Поэтому подобные жалобы нельзя оставлять без внимания, это повод срочно обратиться за консультацией к офтальмологу. Особенно внимательны должны быть мамы мальчиков.

У детей до 6 лет выявить заболевание очень сложно. Особенно следует обращать внимание на трудности ориентации ребенка в затененных помещениях и темноте. Дети часто могут жаловаться на головные боли, их могут беспокоить ощущения вспышек перед глазами, они затрудняются в определении цветов и их оттенков.

На второй стадии болезни присоединяется нарушение периферического зрения. Как говорят офтальмологи, оно становится туннельным. Человек четко видит только центральное поле, а все, что по бокам, кажется серым и размытым. Поражение палочек начинается с периферии, постепенно перемещаясь к центру. Поначалу ограничение границ периферического зрения будет несущественным. Но процесс постоянно прогрессирует. И вскоре пациент будет видеть только маленький островок в центре.

На последней стадии пропадает и центральное зрение. К поражению палочек присоединяются колбочки, расположенные в центре сетчатки. Человек уже не может различать цвета, крохотный островок в центре становится все меньше, вскоре наступает день, когда пациент погружается в вечную тьму.

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается таким перечнем наиболее частых симптомов:

  • ночная слепота, больные начинают плохо ориентироваться в темноте, симптом нарастает;
  • туннельное зрение;
  • периферийное зрение;
  • сеточное зрение;
  • антипатия к яркому свету;
  • трудности в различении цветов;
  • нечеткое изображение.

Диагностика

Ранние стадии болезни часто пропускают из-за позднего обращения пациентов и сложностей диагностики. Для постановки диагноза используют новейшие методы записи биопотенциалов сетчатки. Они основаны на электрофизиологических исследованиях. Для оценивания полей зрения осуществляют периметрические исследования. Осматривают глазное дно с целью найти характерные пигментные включения и другие местные изменения.

Пигментная ретинопатия в раннем возрасте при специальном осмотре имеет такие характеристики:

  1. скопление пигмента на глазном дне.
  2. типичная бледность диска зрительного нерва.
  3. сужение артериол.

Постепенно количество пигментных отложений в макулярной зоне возрастает, одновременно развивается депигментация глазного дна, становится заметнее макулярный отек.

Лечение

Специфическая терапия отсутствует. Офтальмологи для приостановки процесса используют:

  • витамины;
  • средства для улучшения питания и кровоснабжения сетчатки: «Эмоксипин», «Тауфон», «Милдронат»;
  • пептидные биорегуляторы: «Ретиналамин», «Аллоплант», улучшающие трофику и восстановительные возможности;
  • физиотерапию;
  • очки Сидоренко, включающие одновременно несколько воздействий.

В 2011 году был получен протез сетчатки. Argus стал первым методом, подарившим больным шанс на возврат зрения, а также возможность снова воспринимать очертания, формы, отличать движения. Операции по его вживлению проводят в Германии, Франции, Италии, Англии. Имплантат получил признание и в Америке, где проводятся операции протезирования на высоком уровне.

Метод замедления дегенерации – один из самых используемых в данное время. Для этого применяют препараты с высоким уровнем антиоксидантов, улучшающих метаболические процессы в клетках сетчатки. Это таблетки с экстрактом черники.

Назначают лекарственные формы витамина А. Его нужно употреблять ежедневно в суточной дозе 15000 МЕ. Многочисленные исследования доказали, что витамины могут замедлить наступление слепоты. При их регулярном приеме отсрочка может составлять 10-15 лет. Лечение пигментного ретинита проводят с помощью препаратов, замедляющих скорость прогрессирования, но они не в силах остановить необратимые изменения. Эффективно используют магнитостимуляцию.

Основные исследования проводятся по таким направлениям:

  1. трансплантация органа.
  2. генная терапия, восстанавливающая повреждения на генном уровне.
  3. вживление искусственного имплантата сетчатки.
  4. использование электронного имплантата.
  5. стволовые клетки.
  6. лекарственная терапия.

Результативного метода лечения до сих пор не получено так же, как и лекарств, воздействующих на причину болезни, нет. Однако разработки в этой области приносят неплохие результаты. На основе принципов электронной кибернетики создан новый метод, позволяющий пациенту после длительной слепоты начать отличать свет от тьмы и даже различать контуры предметов.

Его принцип основан на применении фотосенсорного передатчика, который имплантируется в пораженную сетчатку. Световые сигналы идут к датчику через ультратонкий соединитель. Для восприятия мира служат очки с приемниками вместо стекол. Человек получает данные об окружающем мире, но это не зрение в привычном для всех смысле.

Профилактика

Специальных превентивных мер для предотвращения пигментного ретинита не существует. Всем больным пигментным ретинитом важно заранее позаботиться о своих наследниках. При отягощенном анамнезе необходимо обязательно пройти полное консультирование в генетическом центре при желании завести ребенка. Генетик сможет подсказать прогноз, исход, шансы малыша на сохранение зрения. На данный момент созданы специальные тесты, выявляющие носителей этой патологии.

Не следует забывать про общие меры профилактики. Прием витамина А помогает задержать процесс прогрессивного снижения зрения на несколько лет. При проблемах со зрением полезно много времени проводить на природе, давая глазам отдых.

Важно соблюдать режим сна и бодрствования, ложась спать не позже 10 часов вечера, дорожа каждым часом сна до полуночи. Это дает возможность глазам и нервной системе полноценно восстановиться к следующему световому дню.

Введение в рацион натуральных органических продуктов восполнит ценные витамины и минералы. Полезно принимать свежевыжатые соки из моркови с яблоком, моркови со шпинатом, так как в них высокое содержание каротина. Овощные смузи с тыквой тоже должны присутствовать в меню как средство профилактики при ухудшении зрения.



Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Adblock detector