Причины и лечение фенилкетонурии



Фенилкетонурия – это тяжелое заболевание, которое имеет генетическое происхождение и характеризуется нарушением работы ЦНС, что в свою очередь может привести к слабоумию. Лечение основывается на такой консервативной методике, как диетотерапия.

Фенилкетонурия – этозаболевание, связанное с нарушением использования организмом такой важной аминокислоты, как фенилаланин. Такое вещество поступает с потреблением пищи, отчего первые признаки начнут проявляться после введения первого прикорма малышу.

Единственной причиной возникновения подобной патологии является генетическая предрасположенность. Однако примечательно то, что такое заболевание можно полностью нейтрализовать, а ребенок вырастет совершенно здоровым.

Зачастую болезнь имеет бессимптомное течение, установить ее можно только при условии ранней диагностики. В противном случае выражаются довольно специфические признаки, среди которых альбинизм, неприятный запах кожи младенца и судороги.

Диагностика основывается на осуществлении ряда специально предназначенных лабораторных исследований и инструментальных обследований маленького пациента. В терапии на первое место выходит специально составленное питание.

Этиология

Причины возникновения подобного недуга заключаются в наследственной предрасположенности. Передается оно по аутосомно-рецессивному характеру - это подразумевает, что для того, чтобы родился ребенок с подобным диагнозом, ему нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого из родителей.

Вероятность того, что оба родителя передадут своим потомкам склонность к такой патологии крайне низка. Это обуславливается тем, что лишь у двух процентов лиц имеется мутировавший ген, отвечающий за формирование такого синдрома. При этом у человека довольно редко диагностируются какие-либо другие нарушения, зачастую он полностью здоров.

Однако, когда мужчина и женщина решают вступить в брак и при этом являются носителями «неправильного» гена, то вероятность появления на свет малыша с фенилкетонурией составляет примерно 25%. Более этого, возможность развития такой ситуации, при которой ребенок будет носителем патологического гена, но при этом будет совершенно здоровым, достигает 50%.

Предрасполагающие факторы возникновения такой патологии кроются в том, что в печени человека нарушается процесс или полностью отсутствует выработка особого фермента под названием фенилаланин-4-гидроксилаза. Именно это вещество принимает участие в преобразовании фенилаланина в тирозин, который представляет собой составную часть пигментов меланина, ферментов и гормонов, необходимых для нормального функционирования организма.

Некоторые специалисты утверждают, что синдром фенилкетонурия развеивается на фоне:

  • близкородственных браков – подобное положение вещей приводит к формированию большого количества иных патологий, в числе которых также присутствует данное расстройство;
  • мутации гена, которые произошли на фоне влияния какой-либо причины в зоне локализации двенадцатой хромосомы.

Из этого следует, что частота встречаемости заболевания крайне низка. Клиницисты утверждают, что патология развивается у одного младенца на десять тысяч малышей. Также отмечается более частое диагностирование у девочек, нежели у мальчиков.

Патогенез недуга состоит в том, что фенилаланин из-за нарушенных процессов обмена преобразуется в те вещества, которые в норме должны отсутствовать в человеческом организме. Среди них:

  1. фенилпировиноградная, фенилуксусная и фенилмолочная кислота.
  2. фенилэтиламин.
  3. ортофенилацитат.

Такие вещества скапливаются в крови и приводят к комплексному патологическому влиянию, а именно:

  • нарушению процессов жирового обмена в головном мозге;
  • формированию недостатка нейромедиаторов, передающих нервные импульсы между клетками ЦНС;
  • отравлению мозга токсинами.

Вышеуказанные изменения приводят к значительным и необратимым снижениям умственных способностей.

Если вовремя не диагностировать болезнь, то у детей за короткий промежуток времени развивается тяжелая умственная отсталость, что в медицинской сфере носит название олигофрения.

Классификация

Болезнь Феллинга имеет только одну классификацию и разделяется в зависимости от формы протекания, отчего выделяют:

  1. типичную фенилкетонурию – диагностируется в 98% случаев и поддается лечению при помощи диетотерапии.
  2. атипичную фенилкетонурию – сюда стоит отнести заболевание второго типа, при котором развивается недостаток дегидроптеринредуктазы, а также патологию третьего типа – с дефицитом тетрагидробиоптерина. Кроме этого, существуют другие, более редкие формы, которые были выявлены в единичных случаях. Основным отличием является то, что такие формы невозможно нейтрализовать путем соблюдения специально составленного рациона.

Симптоматика

Клиническое проявление ФКУ будет отличаться в зависимости от возрастной категории пациента. Например, новорожденные вовсе не имеют никаких внешних проявлений, которые могли бы указывать на наличие патологии.

В подавляющем большинстве случаев манифестация, т.е. выраженность симптоматики, происходит в промежутке от двух до шести месяцев с момента появления на свет. Это обуславливается тем, что с началом кормления в детский организм попадает специфический белок, который входит в состав грудного молока или же его заменителей, если младенец находится на вскармливании искусственными смесями.

Это является пусковым фактором к тому, чтобы появились такие неспецифические симптомы:

  • вялость, реже гипервозбудимость;
  • тревожность и беспокойство;
  • частые срыгивания;
  • судорожные припадки;
  • изменение тонуса мышц;
  • продолжительная рвота.

Во втором полугодии начинают выражаться проявления со стороны нарушения психомоторного развития:

  1. снижается активность малыша.
  2. родители отмечают его безучастие.
  3. ребенок перестает узнавать близких.
  4. отсутствуют попытки самостоятельно сесть или встать на ноги.
  5. начинает исходить неприятный запах плесени от кожного покрова ребенка – это происходит на фоне патологического изменения состава урины и пота.

Помимо основных признаков может также присутствовать:

  • сухость и шелушение кожных покровов;
  • дерматит;
  • экземы;
  • изменения кожи, характерные для такого заболевания, как склеродермия.

При отсутствии лечения, чем старше будет становиться ребенок, тем больше будет появляться симптомов, среди которых:

  1. недоразвитие черепа.
  2. неврологические отклонения.
  3. позднее прорезывание молочных зубов, зачастую после того, как ребенку исполнится 1.5 года.
  4. искривление прикуса.
  5. недостаточное развитие зубной эмали.
  6. задержка развития речи.

К трем годам будет ярко выражена идиотия.

Признаки фенилкетонуриитакже могут выражаться в:

  • наличии врожденных пороков сердца;
  • повышенном потоотделении;
  • сниженных показателях АД;
  • диспластическом телосложении;
  • синюшности кожного покрова;
  • хронических запорах;
  • альбинизме – для такого состояния характерны светлая кожа и волосы;
  • треморе верхних конечностей;
  • шаткой походке;
  • согнутых в суставах руках и ногах.

Фенилкетонурия второго типа второго типа выражается в:

  1. умственной отсталости.
  2. повышенной возбудимости.
  3. судорогах.
  4. возрастании тонуса мышц.
  5. сухожильной гиперрефлексии.

Прогрессирование такой формы патологии может привести к смерти ребенка в возрасте трех лет.

При фенилкетонурии третьего типа на первый план выходят:

  • маленький размер головы;
  • олигофрения;
  • повышенный мышечный тонус.

Диагностика

Поставить правильный диагноз представляется возможным уже на пятые сутки жизни малыша. Для этого проводится генетическое тестирование новорожденного путем осуществления специфического скрининг-теста. Тем не менее генетические дефекты могут быть обнаружены еще при беременности во время инвазивной пренатальной диагностики плода, которая включает в себя:

  1. хорионбиопсию.
  2. амниоцентез.
  3. кордоцентез.

На фоне того, что первые признаки патологии выражаются примерно в возрасте полгода, а также, если не произошла ранняя диагностикафенилкетонурии, то для детей такой возрастной категории показано прохождение целого комплекса диагностических мероприятий.

Прежде всего, клиницист должен:

  • изучить историю болезни родителей малыша – в связи со спецификой болезни это с точностью укажет на причины фенилкетонурии;
  • провести тщательный физикальный осмотр маленького пациента;
  • детально опросить родителей младенца на предмет первого времени появления и степени интенсивности проявления симптоматики.

Среди лабораторных исследований выделяют:

  1. клинический и биохимический анализ крови – для определения концентрации фенилаланина и тирозина, а также активности печеночных ферментов.
  2. биохимия мочи – покажет наличие кетоновых кислот и метаболитов катехоламинов.

Инструментальная диагностика подразумевает выполнение:

  • ЭКГ;
  • МРТ.

Кроме педиатра в установлении правильного диагноза принимает участи детский невролог и специалист по генетике.

Фенилкетонурию необходимо дифференцировать от:

  1. внутричерепной травмы полученной во время родов.
  2. внутриутробных инфекций.
  3. иных нарушений обмена аминокислот.

Лечение

Основу терапии недуга составляет специфическая диета, которая делит все продукты питания на три категории – запрещенные, разрешенные в умеренных количествах и полностью дозволенные.

К первой группе относятся:

  • все разновидности мяса и рыбы;
  • морепродукты и субпродукты;
  • колбасы;
  • яйца и сыр;
  • творог и орехи;
  • свежий хлеб и хлебобулочные изделия;
  • сладости и крупы;
  • соевые продукты.

Список ингредиентов, разрешенных в малых объемах:

  1. молочная продукция.
  2. рисовая и кукурузная каша.
  3. картофель и капуста.
  4. овощные консервы.

В то же время диетотерапия не запрещает употребление:

  • фруктов и ягод;
  • зелени и овощей;
  • крахмала и сахара;
  • домашнего варенья и меда;
  • сливочного масла, растительных и животных жиров.

Зачастую рацион расширяется лечащим врачом тогда, когда пациенту исполняется восемнадцать лет. Это обуславливается возрастанием толерантности к фенилаланину.

Помимо соблюдения щадящего рациона лечение фенилкетонурии у детей включает в себя:

  1. прием антиконвульсантов, ноотропных средств, минеральных соединений и витаминов.
  2. физиотерапевтические процедуры, в частности иглоукалывание.
  3. массажи и ЛФК.

Нередко в терапии, помимо педиатра, принимают участие логопед, психоневролог и дефектолог.

Устранение атипичных форм недуга, которые не поддаются диетотерапии, основывается на:

  • приеме гепатопротекторов и препаратов, направленных на купирование судорог;
  • заместительной терапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку фенилкетонуриян аследуется по типу получения по одному мутировавшему гену от каждого родителя, то предупредить развитие недуга не представляется возможным.

Прогноз заболевания полностью зависит от формы его протекания и начала лечения. Наиболее благоприятный исход наблюдается при фенилкетонурии первого типа – в таких случаях ребенок растет и развивается нормально, при условии соблюдения диеты и выполнения рекомендаций лечащего врача. В случаях диагностирования недуга второго или третьего типа пациентам присваивают инвалидность, к тому же не исключается вероятность ранней смерти ребенка.



Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:


Симптомы и лечение болезни Рейтера



Покраснение на коже головки полового члена

Как снять спазм сфинктера прямой кишки?

Рак малых половых губ: симптомы и признаки

Эшерихоз - кишечная палочка

Киста придатка яичка у мужчин: лечение и последствия

Уретерогидронефроз и хронический гидронефроз


Свежие записи